Novel variant in HDAC8 gene resulting in the severe Cornelia de Lange phenotype
PBN-AR
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
ISSN
0962-8827
EISSN
Wydawca
LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
3
Strony od-do
124-128
Numer tomu
28
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
0,5
Słowa kluczowe
angielski
Cornelia de Lange phenotype
HDAC8 gene
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Cornelia de Lange syndrome (CDLS) is a clinically and genetically heterogeneous developmental disorder characterized by multiple malformations. Primarily, affected individuals have unique and recognizable dysmorphic facial features, cleft palate, distal limb defects, growth retardation, and developmental delay. However, also milder, as well as slightly phenotypically different forms exist. We described herein a patient with CDLS5, an X-linked form, caused by mutations in the HDAC8 gene inherited form the mosaic mother. Analysis of results from whole exome sequencing identified two variants with possible impact on the phenotype. Of them, hemizygous variant (c.938G>A, p.Arg313Gln) inherited from the mosaic mother, was further proved to lead to disease in the proband. Our intention was to delineate this syndrome but also point out the clinical course of the disease, which only in combination with a facial phenotype allow for verification of exome sequencing result.
Cechy publikacji
Original
discipline:Medicine
discipline:Medical biology
Inne
System-identifier
PX-5d5bf319d5de4221b32f7008
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych