Whole exome sequencing in floppy child syndrome patients with a particular consideration of neuromuscular disorders
Instytucja
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mirosława Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
European Journal of Human Genetics
ISSN
1018-4813
EISSN
Wydawca
NATURE PUBLISHING GROUP
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
Suppl 1
Strony od-do
329-329
Numer tomu
27
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
angielski
floppy child syndrome
neuromuscular disorders
Konferencja
Indeksowana w Scopus
nie
Indeksowana w Web of Science Core Collection
nie
Liczba cytowań z Web of Science Core Collection
Nazwa konferencji (skrócona)
Nazwa konferencji
51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG)
Początek konferencji
2018-06-16
Koniec konferencji
2018-06-19
Lokalizacja konferencji
Milan
Kraj konferencji
IT
Lista innych baz czasopism i abstraktów w których była indeksowana
Open access
Tryb otwartego dostępu
Inne
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Creative Commons — Uznanie autorstwa
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
2019-07-03
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Introduction: The,,floppy child syndrome” is one of the most unambiguous medical condition presenting at birth or in early infancy. We aimed to assess the etiology of this condition with focus on neuromuscular symptoms. Material and methods: Till now, 120 probands presenting generalized hypotonia at birth or in neonatal period with excluded major genetic causes (e.g. SMA), were included in the study. For 75 of them, the exome sequencing (WES) was performed using QXT Sure Select Human All Exome v.6. In selected cases, directed analysis using classic Sanger sequencing / MLPA was performed.
Cechy publikacji
Meeting abstract
discipline:Medicine
Inne
System-identifier
PX-5dc023ddd5de670e0f99d8e8