A novel de novo mutation p.Ala428Asp in KRT5 gene as a cause of localized epidermolysis bullosa simplex
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
Experimental Dermatology
ISSN
0906-6705
EISSN
1600-0625
Wydawca
WILEY-BLACKWELL
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
10
Strony od-do
1131-1134
Numer tomu
28
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
angielski
epidermolysis bullosa
genodermatosis
keratin mutations
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Epidermolysis bullosa is a group of inherited blistering skin diseases resulting in most cases from missense mutations in KRT5 and KRT14 genes encoding the basal epidermal keratins 5 and 14. Here, we present a patient diagnosed with a localized subtype of epidermolysis bullosa simplex caused by a heterozygous mutation p.Ala428Asp in the KRT5 gene, that has not been previously identified. Moreover, a bioinformatic analysis of the novel mutation was performed, showing changes in the interaction network between the proteins. Identification of novel mutations and genotype-phenotype correlations allows to better understanding of underlying pathophysiologic bases and is important for genetic counselling, patients' management, and disease course prediction.
Cechy publikacji
concise communication
komunikat o wynikach badań
Inne
System-identifier
PX-5de7d7bad5de4b45244b7fac
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych