The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
MITOCHONDRION
ISSN
1567-7249
EISSN
Wydawca
ELSEVIER SCI LTD
DOI
URL
Rok publikacji
2019
Numer zeszytu
brak
Strony od-do
179-187
Numer tomu
47
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
angielski
DNA polymerase gamma
Common POLG mutations
Epidemiology
Mitochondrial disease
Recessive inherited ataxia
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Diseases related to DNA polymerase gamma dysfunction comprise of heterogeneous clinical presentations with variable severity and age of onset. Molecular screening for the common POLG variants: p.Ala467Thr, p.Trp748Ser, p.Gly848Ser, and p.Tre251Ile has been conducted in a large population cohort (n = 3123) and in a clinically heterogeneous group of 1289 patients. Recessive pathogenic variants, including six novel ones were revealed in 22/26 patients. Infantile Alpers-Huttenlocher syndrome and adulthood ataxia spectrum were the most common found in our group. Distinct molecular profile identified in the Polish patients with significant predominance of p.Trp748Ser variant (50% of mutant alleles) reflected strikingly low population frequency of the three remaining variants and slightly higher p.Trp748Ser allele frequency in the general Polish population as compared to the non-Finish European population.
Cechy publikacji
review
praca poglądowa
zrecenzowany naukowo
Inne
System-identifier
PX-5de9312ad5de24e4079640bf
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych