P04.17A Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
European Journal of Human Genetics (35pkt w roku publikacji)
ISSN
1018-4813
EISSN
Wydawca
NATURE PUBLISHING GROUP
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
Suppl. 1
Strony od-do
225
Numer tomu
26
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Konferencja
Indeksowana w Scopus
nie
Indeksowana w Web of Science Core Collection
tak
Liczba cytowań z Web of Science Core Collection
Nazwa konferencji (skrócona)
50th European Society of Human Genetics Conference
Nazwa konferencji
European Human Genetics Conference 50th Anniversary Meeting, Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017; European Society of Human Genetics
Początek konferencji
2017-05-27
Koniec konferencji
2017-05-30
Lokalizacja konferencji
Copenhagen
Kraj konferencji
DK
Lista innych baz czasopism i abstraktów w których była indeksowana
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Introduction: Craniosynostosis, premature fusion of cranial sutures, results in abnormal shape of head and dysmorphic facial features. Coronal synostosis is observed in 20–25% of patients with craniosynostosis and related mainly to TWIST1 and FGFR3 mutations resulting in Saethre-Chotzen and Muenke syndrome, respectively. Patients and methods: We present phenotypic manifestation in 14 patients with mutations in TWIST1 (9 patients, including 3 familial cases) and FGFR3 (5 patients, 2 familial) genes in comparison to cases from medical literature. The TWIST1 and FGFR3 genes were analysed using classic Sanger sequencing technique and chromosomal rearrangements - using array CGH technique (Cyto-Sure, ISCA 60K v2, OGT, hg18). In single case, clinical exome was sequenced with TruSight One (Illumina) panel. Results: In two cases, a 7p21.1 deletion encompassing TWIST1 gene was identified and in eight patients known point mutations in FGFR3 (p.P250R) or TWIST1 (c.G349T, c.417–438ins21, c.283_285dupAGC). In three families, a novel mutations p.Ser140Ter, c.177dupG in TWIST1 and p. Cys613Phe in FGFR3 were found. Ten patients presented coronal suture synostosis, 5 of them had cranial surgery. Four patients had wide fontanelles without synostosis. All patients demonstrated dysmorphic features, 10 - skin syndactyly of digits 2/3, wide halluces and 4 - simian creases. Single patients had: congenital heart defects (2), speech delay (4), mild deafness (2), Arnold-Chiari malformation type I (1) and lacrimal ducts’s agenesis (1). Conclusions: Our results confirm presence of clinical heterogeneity observed in patients with TWIST1 and FGFR3 mutations, including familial cases. There were no significant clinical differences depending on gene and type of mutation.
Cechy publikacji
streszczenie wystąpienia konferencyjnego
Inne
System-identifier
PX-5d52a5e2d5de22ee87a240a7
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych