E-P08.35 Intragenic deletion in the NPAS3 gene identified in a patient with mild intellectual disability and autism spectrum disorder
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
European Journal of Human Genetics (35pkt w roku publikacji)
ISSN
1018-4813
EISSN
Wydawca
NATURE PUBLISHING GROUP
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
Suppl. 1
Strony od-do
933
Numer tomu
26
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Konferencja
Indeksowana w Scopus
nie
Indeksowana w Web of Science Core Collection
tak
Liczba cytowań z Web of Science Core Collection
Nazwa konferencji (skrócona)
50th European Society of Human Genetics Conference
Nazwa konferencji
European Human Genetics Conference 50th Anniversary Meeting, Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017; European Society of Human Genetics
Początek konferencji
2017-05-27
Koniec konferencji
2017-05-27
Lokalizacja konferencji
Copenhagen
Kraj konferencji
DK
Lista innych baz czasopism i abstraktów w których była indeksowana
Streszczenia
Język
angielski
Treść
The NPAS3 gene encodes a transcription factor of the basic helix-loop-helix family involved in central nervous system development and adult neurogenesis. Disruption of NPAS3 has been described in a mother and daughter diagnosed with schizophrenia and mild learning disability. Association studies have linked single nucleotide polymorphisms in NPAS3 with increased risk of schizophrenia, major depression and bipolar disorder. Npas3 knockout mice show a deficit in adult hippocampal neurogenesis, aberrations in synaptic transmissions and display a range of behavioral phenotypes. NPAS3 is a locus with an exceptionally high number of human specific accelerated regulatory elements (HAEs), i.e., non-coding regions highly conserved during mammalian evolution but accumulating sequence changes in the lineage leading to humans after human-chimpanzee split. We present a 7-year-old boy diagnosed with mild intellectual disability, autism spectrum disorder, discrete facial dysmorphism and clinodactyly of 5th fingers. Thus far only two NPAS3 deletions have been described in patients with mental retardation or cognitive decline and psychosis. ACGH analysis in the patient using CytoSure ISCA, OGT detected a 392 kb deletion at chromosome 14q13.1 encompassing exons 4 and 5 of the NPAS3 gene. Parental aCGH analysis revealed that the deletion occurred de novo. The deletion disrupts the PAS (period, aryl hydrocarbon receptor, single minded) domain required for dimerization and removes HAEs: HCNS96, 2xHAR142, HAR89, which act as transcriptional enhancers during development, particularly within the nervous system. This case further supports the causative role of NPAS3 alteration in neurodevelopmental disorders. This work was granted from National Science Centre (OPUS 2015/17/B/NZ5/01357 to BN)
Cechy publikacji
streszczenie doniesienia konferencyjnego
Inne
System-identifier
PX-5d52b5b4d5de22ee87a241d0
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych