E-P09.11 Usefulness of oligonucleotide array CGH in clinical diagnostics of autism spectrum disorders
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
angielski
Czasopismo
European Journal of Human Genetics (35pkt w roku publikacji)
ISSN
1018-4813
EISSN
Wydawca
NATURE PUBLISHING GROUP
DOI
URL
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
Suppl. 1
Strony od-do
940
Numer tomu
26
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Konferencja
Indeksowana w Scopus
nie
Indeksowana w Web of Science Core Collection
tak
Liczba cytowań z Web of Science Core Collection
Nazwa konferencji (skrócona)
50th European Society of Human Genetics Conference
Nazwa konferencji
European Human Genetics Conference 50th Anniversary Meeting, Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017; European Society of Human Genetics
Początek konferencji
2017-05-27
Koniec konferencji
2017-05-30
Lokalizacja konferencji
Copenhagen
Kraj konferencji
DK
Lista innych baz czasopism i abstraktów w których była indeksowana
Streszczenia
Język
angielski
Treść
Autism spectrum disorders (ASDs) are one of the most common groups of neurodevelopmental disorders with the prevalence of 1–2%. Genetic factors play an important role in the etiology of ASDs; it has been estimated that submicroscopic copy number variants (CNVs) are the cause of ASDs in ~ 5–13% of patients. We elected to use aCGH to evaluate its efficacy for identification and characterization of CNVs in a cohort of 178 patients with ASDs and to identify novel ASDs genes. The analyses of the patients’ genomes were performed using genome-wide oligonucleotide microarrays (180k; Agilent Technology, OGT) with an average resolution of 30 kpz. We identified 25 CNVs in 21 out of 178 (11.8%) patients. Pathogenic or likely pathogenic CNVs were detected in 12 (6.7%) patients, whereas CNVs of unknown clinical significance were found in 6.2% of patients with ASDs. All of the identified CNVs were submicroscopic in size (between 75 kb and 4.54 Mb) and thus could not have been detected by standard karyotype analysis. Our study further confirmed the potential of aCGH in elucidating the etiology of ASDs, demonstrated by the identification of two novel genes: ARHGAP24 and SLC16A7 as pathogenic for ASDs and three genes: SNX19, PIGN and HCN1 as candidate for ASDs. The work was supported by grant R13-0005-04/2008 and project 3942/E-215/S/2016 from the Polish Ministry of Science and Higher Education.
Cechy publikacji
streszczenie wystąpienia konferencyjnego
Inne
System-identifier
PX-5d52bb26d5de22ee87a241db
CrossrefMetadata from Crossref logo
Cytowania
Liczba prac cytujących tę pracę
Brak danych
Referencje
Liczba prac cytowanych przez tę pracę
Brak danych