Trendy i oczekiwania w badaniach podłoża molekularnego encefalopatii padaczkowych - stan na rok 2017 = Trends and expectations the research on the molecular background of epileptic encephalopathies - state of the art in 2017
PBN-AR
Instytucja
Instytut Matki i Dziecka
Informacje podstawowe
Główny język publikacji
polski
Czasopismo
Developmental Period Medicine (13pkt w roku publikacji)
ISSN
1428-345X
EISSN
Wydawca
Instytut Matki i Dziecka
DOI
Rok publikacji
2017
Numer zeszytu
4
Strony od-do
317-327
Numer tomu
21
Identyfikator DOI
Liczba arkuszy
Słowa kluczowe
polski
padaczka
encefalopatia padaczkowa
heterogenność genetyczna
diagnostyka molekularna
angielski
epilepsy
epileptic encephalopathy
genetic heterogeneity
molecular diagnostics
Open access
Tryb otwartego dostępu
Otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
Wersja opublikowana
Licencja otwartego dostępu
Inna
Czas opublikowania w otwartym dostępie
Razem z publikacją
Data udostępnienia w sposób otwarty
Streszczenia
Język
polski
Treść
Padaczka jest częstą chorobą neurologiczną, diagnozowaną u 0,8-1% populacji światowej. Jest to choroba głównie wieku rozwojowego, gdyż 80% zachorowań dotyczy osób poniżej 20 r.ż. Przyczyny padaczki są zróżnicowane, jednak zawsze uważana była za chorobę o podłożu genetycznym, do czego w chwili obecnej nie mamy już wątpliwości. Genetyka padaczek przeszła rewolucję od momentu identyfikacji pierwszego „genu padaczkowego”. Stało się tak za sprawą wprowadzenia sekwencjonowania następnej generacji jako podstawowej metody badawczej i diagnostycznej, oraz zmiany podejścia badawczego, z analizy padaczek rodzinnych do badań podłoża, głównie sporadycznych, encefalopatii padaczkowych. W krótkim czasie w oparciu o identyfikacje genów sprawczych wyodrębniono ponad 50 zespołów wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych. Obecnie sekwencjonowanie następnej generacji, eksomowe lub panelowe wykorzystywane jako powszechne narzędzie w diagnostyce encefalopatii padaczkowych o skuteczności diagnostycznej na poziomie 30-40%. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” w coraz większej liczbie przypadków pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii. Jako że encefalopatie padaczkowe uznawane są za choroby modelowe dla padaczek, opracowywane dla nich strategie terapeutyczne mogą przyczynić się także do opracowania leczenia częstych postaci tej choroby.
Język
angielski
Treść
Epilepsy is common neurological condition affecting 0.8-1% of the human population. Since 80% of patients are under 20 years of age, it is mainly a disease of the developmental period. The causes of epilepsy are heterogeneous, but the disease has always been considered a genetic disorder, which no longer doubted. Epilepsy genetics has undergone a revolution since the discovery of the first gene responsible for epilepsy. This is mainly because of introduction of the next generation sequencing as research and diagnostic tool, and transition from studies of pedigrees with epilepsy to the analysis of cases of epileptic encephalopathies. In a short time more than 50 early infantile epileptic encephalopathies were recognized due to the causative genes. Whole exome or targeted panel sequencing has been used as a diagnostic tool with a diagnostic yield of about 30-40%. The "genetic diagnosis" that is obtained makes it possible to introduce targeted treatment in an increasing number of cases. Since epileptic encephalopaties are often regarded as the model disease for epilepsy, these therapeutic strategies can provide treatment for patients with common epilepsies.
Cechy publikacji
review
praca poglądowa
Inne
System-identifier
PX-5c506ecbd5def8a514c18624